إن مرض التفوّل أو انيميا الفول هو أحد أكثر الحالات الوراثية شيوعاً التي تؤثر على ملايين من الأفراد حول العالم، وتحديداً في جنوب آسيا وأفريقيا والشرق الأوسط. وعلى الرغم من أنه من الأمراض التي تبدو بسيطة نوعاً ما، إلا أن تأثيراته على الشخص تكون عميقة والتي بدورها تجعل هذا المرض فريداً من نوعه. ولحسن الحظ يمكن الكشف عن هذا المرض مبكراً وبدء اتخاذ الإجراءات الصحية المناسبة معه من خلال إجراء فحص الحمض النووي، وفي مقالنا اليوم سنستعرض لكم كل ما تحتاجون لمعرفته حول مرض التفوّل وأعراض والأسباب المؤدية إليه وكيف نساعدك في FitLife DNA في الكشف عنه مبكراً.
ما هو مرض التفوّل
ما هو مرض التفوّل؟ هو مرض أنيميا الفول والذي يُعَد واحد من الأمراض الجينية الوراثية التي ينتج عنه نقص في إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الدم (G6PD).
ويُعتبَر إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الدم (G6PD) واحد من أكثر الإنزيمات أهمية في جسم الإنسان، وهذا لأنه المسؤول عن تنظيم التفاعلات الكيميائية الحيوية بالجسم.
كما أنه من خلال هذا الإنزيم أيضاً فإنه يتم الحفاظ على صحة خلايا الدم الحمراء حتى تستمر في القيام بوظائفها خلال دورة حياتها بالشكل الأمثل.
لذا فعندما ينقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الدم (G6PD) فإنه تتكسر كرات الدم الحمراء مبكراً مما يترتب عليه الإصابة بفقر الدم الانحلالي.
كيف يتم كشف مرض التفوّل
كيف يتم كشف مرض التفوّل؟ في الواقع، هناك أكثر من طريقة يمكن من خلالها الكشف عن هذا المرض وذلك عبر فحوصات طبية يتم من خلالها التحقق من وجود نقص في إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الدم (G6PD) . ومنها:
الكشف على التاريخ الطبي
والذي من خلاله يتعرّف الطبيب على وجود أي تاريخ مرضي مشابه لهذا المرض في عائلة الشخ وهذا لأن هذا المرض في الأساس من الاضطرابات الوراثية.
إجراء الفحوصات المخبرية
فهناك عدد من الفحوصات المخبرية التي يمكن إجرائها للكشف عن مرض انيميا الفول أو التفوّل، وتتضمن تلك الفحوصات المخبرية ما يلي:
- فحص مستويات البيليروبين.
- اختبار انحلال الدم.
- فحص تعداد الدم الكامل (CBC).
إجراء الفحوصات الجينية
من ضمن طرق الكشف عن هذا المرض وذلك من خلال إجراء فحص الجينات أو فحص الحمض النووي وذلك لتحديد الطفرات الموجودة في جين G6PD.
وهو أحد أكثر أشكال الفحوصات فعالية كما أنه مفيد بشكل أكبر في الحالات المعقدة أو النادرة ويمكن تأكيد التشخيص من خلاله.
ونحن في FitLife DNA يمكن أن نساعدك في إجراء فحص الجينات أو فحص الحمض النووي ونوفر لك كافة التفاصيل التي تمكنك من معرفة إصابتك أو احتمالية إصابتك بهذا المرض.
إجراء فحوصات إنزيم G6PD
إن فحوصات إنزيم G6PD من الفحوصات الأساسية التي يتم من خلالها تشخيص نقص هذا الإنزيم كما أن هناك أنواع أخرى من هذا الفحص وهي:
- الفحص الكمي (Quantitative Test).
- الفحص الفلوري (Fluorescent Spot Test).
إجراء تحليل البول
إن تحليل البول من ضمن الطرق التي يمكن من خلال الكشف عن مرض التفوّل وذلك من خلال التحقق من وجود الهيموجلوبين في البول.
ما هي اعراض مرض التفوّل
ما هي اعراض مرض التفوّل؟ هناك الكثير من الأعراض التي يمكت من خلالها تشخيص المريض بإصابته بمرض انيميا الفول أو التفوّل، ومنها:
- التعب والإرهاق.
- اصفرار البشرة وبياض العين (اليرقان).
- الدوار والدوخة.
- انقطاع في الأنفاس.
- ميل لون البول للون البرتقالي أو اللون الداكن.
- الشحوب.
- تسارع ضربات القلب.
- الصداع المستمر.
- كثرة القيء والغثيان.
- آلام في البطن.
مرض التفوّل عند الأطفال
إن مرض التفوّل عند الأطفال شائع بدرجة كبيرة، والتي تحدث نتيجة وجود طفرة في جين G6PD الموجود على الكروموسوم X.
وكما أشرنا، يلعب جين G6PD دوراً أساسياً في حماية خلايا الدم الحمراء من التلف الناتج عن بعض المواد الكيميائية والضغوط التأكسدية.
لذا فعند وجود خلل في هذا الإنزيم عند الأطفال فإنه تصبح خلايا الدم الحمراء أكثر عرضة للتحلل عندما يتعرض جسمهم لمؤثرات معينة ومنها:
- بعض الأدوية.
- الأطعمة.
- العدوى.
وعلى الأغلب، لا تظهر أعراض هذا المرض عند الأطفال إلا بعض أن يتعرضوا لمؤثرات معينة، ويمكن أن تكون تلك الأعراض خفيفة أو شديدة.
وذلك حسب درجة شدة المؤثرات التي تعرضوا لها، كما تكون تلك الأعراض عند الأطفال هي نفس الأعراض التي عرضناها لكم في الفقرات السابقة.
مرض التفوّل عند الرضّع
أما بالنسبة إلى مرض التفوّل عند الرضّع، فستجد أن أعراضه تظهر إما بعد الولادة مباشرة أو عند التعرض لمؤثرات أو محفزات معينة. ومن ضمن أكثر أعراض هذا المرض عند الرضّع شيوعاً:
- اليرقان، والذي يعني اصفرار الجلد والعينين بسبب تراكم البيليروبين الناتج عن تحلل خلايا الدم الحمراء.
- التعب والخمول، كالنعاس بشكل مفرط وذلك نتيجة فقر الدم الناتج عن تحلل خلايا الدم الحمراء.
- غمقان في البول، وذلك نتيجة لتحلل الهيموجلوبين وخروج المنتجات الناتجة عن هذا التحلل مع البول.
- الشهية الضعيفة، ويمكن ملاحظة ذلك من خلال صعوبة الطفل في الرضاعة أو عدم الرضاعة بشكل طبيعي كباقي الرضع في تلك الفترة من عمرهم.
كما أن هناك الكثير من العوامل التي قد تتسبب في تحفيز هذا المرض عن الرضع، والتي يُطلق عليها محفزات التفوّل ومنها:
- البقوليات والفول ، لذا يُنصح في حالة ما إذا كان الرضيع يعاني من هذا المرض وبدأت الأم في إدخال الأطعمة الصلبة لنظامه الغذائي أن تتجنب تقيم الفول وبعض البقوليات.
- العدوى، فهناك بعض أنواع العدوى التي يمكن أن تحفز من نوبات هذا المرض عند الرضع.
- بعض الأدوية التي تتناولها الأم وتنتقل إلى الرضيع عبر حليب الثدي وتؤثر عليه.
مرض التفوّل عند الكبار
مرض التفوّل عند الكبار يكون له نفس الأعراض التي ذكرناها سواء للرضع أو الأطفال، كما أنهم قد يكونوا مصابون به بدون ظهور أية أعراض عليهم إلا إذا تعرضوا لأحد محفزات ظهور هذا المرض.
وبالنسبة إلى المحفزات التي تتسبب في تحفيز هذا المرض عند الكبار فهي كالآتي:
- بعض الأدوية، مثل المضادات الحيوية، ومضادات الملاريا وكذلك مسكنات الألم.
- الأطعمة كالفول وبعض أنواع البقوليات.
- العدوى، فهناك بعض أنواع العدوى التي بدورها تحفز هذا المرض.
- التعرض التعرض لبعض المواد الكيميائية: مثل النفثالين وغيرها.
علاج مرض التفوّل
في الواقع، لا يوجد علاج مرض التفوّل بشكل جذري، فهو في الأساس اضطراب جيني وراثي، ولكن يمكن أن يتعايش المريض معه من خلال تجنب العوامل التي تحفز من هذا المرض ونوباته.
أي أن علاج هذا المرض، سواء عند الرضع أو الأطفال أو الكبار، يكون من خلال الوقاية من نوبات انحلال الدم من خلال تجنب المحفزات المعروفة ومنها:
- تجنب الأدوية المحفزة، حيث أنه بعض الأدوية يمكن أن تحفز انحلال خلايا الدم الحمراء، مثل:
- بعض المضادات الحيوية (مثل السلفوناميدات).
- مضادات الملاريا (مثل بريماكين).
- بعض المسكنات للآلام.
- تجنب الأطعمة المحفزة، فهناك بعض الأطعمة التي تحفز هذا المرض، ومنها:
- الفول.
- بعض البقوليات.
- تجنب التعرض لبعض المواد الكيميائية، مثل: النفثالين الموجود في كرات العثة.
- إدارة العدوى، فالعدوى يمكن أن تحفز انحلال الدم، لذا يجب التعامل مع العدوى بشكل سريع وفعال باستخدام الأدوية المناسبة التي لا تحفز انحلال الدم.
الكشف عن مرض التفوّل
كما أوضحنا، يمكن الكشف عن مرض التفوّل بسهولة من خلال إجراء أحد الفحوصات أو الاختبارات التي عرضناها لك سابقاً للكشف عن مدى نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الدم.
ويُعتبَر إجراء فحص الحمض النووي أو الفحص الجيني واحد من أفضل طرق الكشف عن هذا المرض الفعّالة والأكثر مناسبة للحالات المعقدة.
والتي من خلالها يتم إجراء فحص جيني لتحديد الطفرات المحددة في جين G6PD بجسم المريض لمعرفة التدابير الوقائية الواجب إتباعها.
كما أن هذا الفحص يساعدك في معرفة مدة احتمالية إصابتك بهذا المرض، لتبدأ أنت في تجنب المحفزات التي من شأنها أن تحفز ظهور المرض لديك.
ونوفر لك في Life Fit DNA يمكن أن نساعدك في إجراء فحص الجينات أو فحص الحمض النووي والذي يمكنك من خلاله الكشف عن هذا المرض.
لتبدأ بعدها في معرفة الإجراءات الوقائية والصحية التي يجب عليك إتباعها، وذلك بعد منحك التقارير المناسبة التي توضح لك المحفزات الواجب عليك تجنبها.
وكذلك توفير معلومات حول النظام الغذائي المتوازن والمناسب لك الذي يدعم صحتك العامة ويقلل في نفس الوقت من خطر العدوى والمضاعفات الأخرى التي تزيد من المرض تدهوراً.
سعر فحص الجينات للكشف عن مرض التفوّل
سعر فحص الجينات أو فحص الحمض النووي يبلغ 230 ديناراً أردنياً والذي يمكن من خلاله كشف الكثير من الاضطرابات والاختلالات الجينية ومنها مرض انيميا الفول أو التفوّل.
ويستغرق الفحص حوالي 3 إلى 4 أسابيع حتى ظهور النتيجة، ونحن في FitLife DNA نوفر فحصاً متكاملاً مع تقديم تقارير عدة جوانب.
والتي من خلالها ستتمكن من الحصول على معلومات دقيقة لوالدي الجنين حول صحته، كما أنهم تمدهم بالتفاصيل الهامة التي تساعدهم في اتخاذ القرارات المناسبة بشأن العناية الصحية للجنين.
حيث يكشف هذا الفحص عن أية أمراض أو اضطرابات جينية يمكن أن يكون الجنين مُصاباً بها، وتوضيح ما إذا كان يجب التدخل الطبي الباكر لتلك الحالات أو لا والعمل على تقليل التوتر لدى الوالدين.
كما يتضمن إجراء الفحص الحصول على جلسة استشارة فردية، ويمكنكِ طلب اختباركِ الآن من هنا والحصول على استشارتكِ المجانية من FitLife DNA!
