كل ما تريد معرفته عن مرض ضمور العضلات الشوكي وطرق الكشف المبكر عنه
إن مرض ضمور العضلات الشوكي من أخطر الأمراض التي قد يصعب إيجاد دواء علاجي له، فبالرغم من توافر بعض الأدوية الطبية والعادات السلوكية التي قد تساعد في التقليل من حدته إلا أنها لا تعالجه بشكل نهائي،. ويختلف تأثير تلك العلاجات باختلاف درجة ونوع هذا المرض، حيث يتواجد به عدة أنواع لكل منها طريقة تعامل علاجية مختلفة. وفي مقالنا اليوم سنوضح لك كل ما تحتاج لمعرفته حول هذا المرض وطرق الكشف المبكر عنه.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
هو ضعف عام في كافة عضلات الجسم، بحيث يحدث ما يعرف بموت أهم جزء من الخلايا وهي الخلايا العصبية المسؤولة عن تحريك كامل أجزاء الحبل الشوكي، وبالتالي فقدان القدرة على إتيان أية حركة.
اعراض ضمور العضلات الشوكي
هناك عدد من الأعراض المرتبطة بهذا المرض والتي تحدث للمريض المُصاب به، وفيما يلي أبرز اعراض ضمور العضلات الشوكي:
- وجود صعوبة في الحركة.
- ضعف عام في عضلات الساقين وكذلك الذراعين أو على الأقل إرتخائهم.
- حدوث ارتعاش في مناطق العضلات.
- وجود بعض الآلام المرضية في العظام وكذلك المفاصل.
- عدم قدرة الفرد على البلع بشكل جيد.
- معاناة المرء من بعض الصعوبات عند التنفس.
أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي
أسباب ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال لا تختلف كثيرًا عن أسباب هذا المرض بالنسبة للبالغين، والتي تتمثل في:
- الأسباب الهيكلية المتمثلة في موت الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي لوجود نقص حاد في البروتين الخاص بها، وبالتالي عدم استجابة تلك الخلايا لأوامر الجهاز الدماغي بالتحرك ومن ثم تأخذ في الضمور بشكل تدريجي.
- الأسباب الجينية وحينئذ ينتقل المرض إلى المصاب عن طريق الأبوين بحيث يعاني من طفرة جينية بالنسبة لنوع الحين الذي يكون عند الكروموسوم الخامس.
- المعاناة من مرض إلتهاب المفاصل والعضلات.
- الإصابة بمرض ALS.
- الإصابة الروماتويدي.
- المعاناة من مرض شلل الأطفال.
- التعرض لكسر في عضلات أحد الذراعين أو القدمين.
- المعاناة من مرض التصلب المتعدد.
- التعرض لإصابة ما في منطقة الحبل الشوكي.
الفرق بين ضمور العضلات وضعف العضلات
يختلف ضمور العضلات عن ضعف العضلات في أن الضمور يكون بسبب المعاناة من ضعف وتدهور في نوع الانسجة العضلية الذي يأتي الفرد من خلاله بالحركة. وله عدة مظاهر قد يكون أحدها عدم تماثل عضلات القدمين أو حتى الزراعين.
ومن الجدير بالذكر أن الإصابة بمرض ضمور العضلات لا يكون دائمًا وراثي، فقد تتسبب به التغذية الغير سليمة أو المعاناة من مرض ما في منطقة الأعصاب أو حتى تقدم المرحلة العمرية. وكذلك قد يكون الكسل والخمول البدني سبب أساسي في الإصابة به.
أما بالنسبة لمرض ضعف العضلات فهو لا يكون بسبب وراثي وإنما قد يكون بسبب المعاناة من الإجهاد الشديد أو الإصابة ببعض أنواع الأمراض التي تؤثر على الحبل الشوكي وكذلك منطقة الدماغ. كما أن نقص بعض أنواع الفيتامينات والمعادن قد يتسبب كذلك فيه.
كما يختلف ضعف العضلات كذلك عن ضمور العضلات في كونه لا يستمر مع المريض لفترة طويلة وذلك بعكس الضمور الذي من كثرت استمراره مع المريض قد يتسبب في النحافة الشديدة للمريض.
علاج مرض ضمور العضلات الشوكي
هناك بعض أنواع العلاجات التي تم اعتمادها بشكل أساسي كعلاج مرض ضمور العضلات والتي وإن كانت لا تمثل علاج نهائي وتام لهذا المرض إلا أنها قد تتمكن من التقليل من أعراضه. وفيما يلي أبرز علاجات ضمور العضلات الشوكي المتاحة:
- دواء Risdiplam من أهم الأدوية التي يتم تناولها فمويًا للتأثير على جين SMN2 بشكل إيجابي وتحسينه على نحو يزيد من إنتاج البروتينات التي تحتاجها الخلايا العصبية.
- دواء Nusinersen والذي يتم حقنه في ما يسمى في بالسائل الشوكي وذلك حتى يتم تعويض البروتين الذي تحتاجه الخلايا العصبية حتى تستعيد قدرتها على التحكم في الحركة، ومن الجدير بالذكر أن هذا العلاج هو الأول من نوعه الذي يعترف به من قبل هيئة الغذاء والدواء الأمريكية.
- بالإضافة إلى علاج Zolgensma وهو من أقوى علاجات ضمور العضلات SMA، ويختلف عن سابقيه من العلاجات في كونه علاج جيني يتم من خلاله تغيير الجين المصاب بجين آخر يؤدي نفس الوظيفة، ولا يتم أخذ هذا العلاج سوى مرة واحدة فقط.
أنواع مرض الضمور العضلي الشوكي
تختلف أنواع مرض الضمور العضلي الشوكي باختلاف المرحلة العمرية التي قد يصاب فيها المريض بهذا المرض وكذلك تختلف أعراض كل مرحلة عن غيرها، وذلك على النحو التالي:
النوع الأول واعراض ضمور العضلات الشوكي عند الرضع
النوع الأول من مرض الضمور العضلي الشوكي يظهر عادة لدى الأطفال الرضع وتحديدًا في نصف السنة الأولى من عمرهم، وأبرز أعراضه حينئذ:
- عدم القدرة على الحركة.
- الضعف الشديد في تحريك عضلات الذراعين وكذلك عضلات الساقين.
- قد يتفاقم لديهم الشعور بعدم القدرة على التنفس وهو ما قد يؤدي عادة إلى الوفاة المبكرة لهم.
النوع الثاني وأعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
أما بالنسبة للنوع الثاني من هذا المرض فهو يصيب الأطفال بداية من النصف الثاني من عامهم الأول وحتى الشهر الثامن عشر لهم، ويمكن اعتباره أخف في الأعراض من النوع السابق.
حيث قد يتمكن الطفل من الجلوس ولكنه قد يعجز عن إتيان أية تطور حركي آخر مثل المشي أو حتى الوقوف، ,قد يعاني من ضعف في التنفس وكذلك ضعف في معظم مناطق العضلات مثل الساقين والأصابع والذراعين.
كما أن المصابين بهذا النوع من هذا المرض قد يمتلكون عمراً أطول من المصابين بالنوع الأول فقد يصلون إلى مرحلة البلوغ.
النوع الثالث واعراض ضمور العضلات الشوكي عند البالغين
وهناك النوع الثالث لهذا المرض والذي يأخذ في الظهور لدى المصابين في المرحلة العمرية التي تتجاوز الثمانية عشر شهر أو ما يزيد إلى ما يصل فترة البلوغ المبكر.
وفي هذا النوع بالرغم من قدرة المريض على السير إلا أنه يواجه الكثير من الصعوبات في هذا الأمر، وكذلك في التوازن.
كما أنه يلاحظ عليه عدم ثبات أصابعه بل تأخذ في الاهتزاز وإن كان على نحو بسيط، وبالطبع فإن هذا النوع هو الأخف بين سابقيه بحيث لا يكون له تأثير بالغ على عمر المريض.
وهذا النوع يصيب البالغين دون غيرهم وهو النوع الأخف على الإطلاق والذي يمكن التعايش معه دون تأثر العمر به. وتتمثل اعراضه في:
- السير بصعوبة بالغة نتيجة لضعف القدمين.
- ضعف في الذراعين مع اهتزاز العضلات.
طرق الكشف المبكر عن ضمور العضلات
هناك أكثر من طريقة يمكن من خلالها الكشف المبكر عن ضمور العضلات، وبالتالي البدء في اتخاذ الإجراءات العلاجية المناسبة مبكراً. ومنها:
- فحوصات الدم، والتي يتم من خلالها الكشف عن مستويات الكرياتين كيناز (CK)، حيث أن المستويات المرتفعة من هذا الإنزيم بالدم تشير إلى تلف العضلات.
- اختبار توصيل العضلات، والذي يقيس مدى سرعة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عبر الأعصاب، مما يساعد في تحديد وجود أي تلف في الأعصاب المرتبطة بالعضلات.
- الفحص الجيني، والذي يتم من خلاله تحليل الحمض النووي والكشف عن وجود طفرات جينية مرتبطة بضمور العضلات، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي للحالة. ونحن في FitLife DNA نجري لك فحص الحمض النووي ونساعدك في الكشف المبكر عن أي أمراض وراثية مُصاب بها أو مُحتمَل الإصابة بها.
سعر فحص الجينات الوراثية للكشف المبكر عن ضمور العضلات الشوكي
سعر فحص الجينات الوراثية يبلغ 230 ديناراً أردنياً، ويستغرق الفحص حوالي 3 إلى 4 أسابيع حتى ظهور النتيجة، ونحن في FitLife DNA نوفر فحصاً متكاملاً مع تقديم تقارير عدة جوانب.
والتي من خلالها ستتمكن من معرفة ما إذا كان هناك أية تغييرات غير طبيعية أو جينات تتسبب في الإصابة بهذا المرض أو غيره من الأمراض الوراثية الأخرى لتبدأ في اتخاذ الإجراءات العلاجية أو الوقائية المناسب.
كما أن هذا الفحص يوفر لك معلومات حول النظام الغذائي والتغذية والرياضات، وكذلك واحتمالية الإصابة بالأمراض مع معرفة الأداء تحت الضغط واضطراب النوم وغيرها الكثير.
كما تصِل نتائج هذا الاختبار عادةً خلال 3-4 أسابيع من عمله ويتضمن إجراء الفحص الحصول على جلسة استشارة فردية، ويمكنك طلب اختبارك الآن من هنا والحصول على استشارتك المجانية!
