fbpx
Loading

التليف الكيسي: أعراضه، أسبابه، طرق العلاج، والكشف المبكر عنه

التليف الكيسي هو مرض وراثي خطير ومزمن يؤثر على الجهازين التنفسي والهضمي، حيث ينتج عن هذا المرض تراكم المخاط السميك واللزج في الرئتين، الأمعاء، والبنكرياس. كما يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تصيب الأطفال في معظم الأحيان، ولكنه قد يظهر أيضًا في البالغين. وفي هذا المقال، سنستعرض أسباب التليف الكيسي، أعراضه عند الأطفال والكبار، وكذلك طرق العلاج المختلفة وكيفية فحص الجينات للكشف عن هذا المرض كما أننا سنناقش كيفية التعايش معه. 

ما هو مرض التليف الكيسي؟

هو أحد الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدين للطفل، ويحدث نتيجة لخلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين (CFTR) الذي ينظم حركة الأملاح والماء عبر خلايا الجسم.

وعند حدوث هذا الخلل، تصبح الإفرازات الجسدية، التي تكون عادةً رقيقة وسائلة، أكثر لزوجة وسماكة، وهذا يؤدي إلى انسداد الممرات الهوائية والهضمية، مما يسبب الالتهابات والمشاكل الصحية الخطيرة.

حيث يعد التليف الكيسي من الأمراض الوراثية التي تنتقل بنمط وراثة متنحي، وهذا يعني أن الطفل يحتاج إلى أن يرث نسخة من الجين المتحور من كلا الوالدين حتى يصاب بالمرض. وأما إذا كان يحمل نسخة واحدة فقط، فإنه يكون حاملًا للجين المصاب دون ظهور أعراض.

أسباب التليف الكيسي

كما ذكرنا سابقًا، أسباب التليف الكيسي تعود بالكامل إلى الوراثة، حيث يلعب الجين المسبب للمرض (CFTR)، دورًا مهمًا في تنظيم الأملاح والماء في الجسم. 

وعند حدوث طفرة في هذا الجين، فإن إفرازات الجسم تصبح سميكة ولزجة، وهو ما يؤدي إلى انسداد القنوات المختلفة في الجسم، وخاصة تلك الموجودة في الرئتين والبنكرياس. 

حيث يعتمد الخطر الذي يتعرض له الطفل للإصابة بهذا المرض على وجود نسخة متحورة من الجين عند كلا الوالدين.

وإذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحور، فهناك فرصة بنسبة 25% أن يصاب الطفل بالمرض، و50% أن يكون الطفل حاملًا للجين المتحور دون أن يظهر عليه المرض.

أعراض التليف الكيسي عند الكبار

أعراض التليف الكيسي عند الكبار تتطور بمرور الوقت وقد تختلف حسب درجة تأثير المرض، حيث تشمل الأعراض الشائعة:

  • ضيق التنفس.
  • التهابات الرئة المتكررة.
  • السعال المزمن.
  • مشاكل الهضم.
  • مضاعفات في الكبد.

التليف الكيسي للأطفال

يمثل التليف الكيسي للأطفال تحديًا كبيرًا للأسر والمجتمع، حيث يحتاج هؤلاء الأطفال إلى متابعة طبية مكثفة ودائمة، والتي تشمل:

  • العلاج اليومي للجهاز التنفسي، وذلك للتخلص من المخاط المتراكم في الرئتين.
  • العلاج الغذائي، حيث يجب تقديم وجبات غنية بالسعرات الحرارية والبروتينات لتعويض نقص الامتصاص الغذائي.
  • المراقبة المستمرة، وذلك لضمان تجنب الالتهابات وتحسين نوعية الحياة.
  • الدعم النفسي والاجتماعي للأطفال وأسرهم، وذلك للتكيف مع الحياة اليومية التي قد تكون معقدة بسبب متطلبات الرعاية.

أهم أعراض التليف الكيسي عند الأطفال

أعراض التليف الكيسي عند الأطفال تظهر غالبًا في سن مبكرة، وتكون مشابهة لأعراض الكبار ولكنها قد تظهر بسرعة أكبر بسبب حساسية الأعضاء لدى الأطفال، وتشمل هذه الأعراض:

  • فقدان الوزن.
  • مشاكل في الجهاز الهضمي.
  • التهابات الرئة المتكررة.
  • تأخر النمو.
  • سعال مستمر.

هل مرض التليف الكيسي معدي؟

هل مرض التليف الكيسي معدي؟ الإجابة لا، حيث يتم نقله عبر الجينات من الوالدين للطفل، ولا ينتقل من شخص لآخر عن طريق الإتصال المباشر أو الهواء. 

ومع ذلك، قد يكون هناك احتياطات خاصة بين المرضى المصابين بهذا المرض لمنع انتقال العدوى التنفسية بينهم. حيث يكونون أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي التي قد تكون خطيرة في بعض الأحيان.

علاج التليف الكيسي

يتطلب علاج التليف الكيسي تدابير متعددة لتخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة، حيث تشمل خيارات العلاج:

  • العلاج الدوائي، حيث يتضمن استخدام مضادات حيوية لعلاج الالتهابات، وموسعات للشعب الهوائية لتحسين التنفس، وأدوية تقلل من لزوجة المخاط.
  • العلاج الطبيعي، والذي يشمل تقنيات التنفس والعلاج الطبيعي الذي يساعد على تصريف المخاط من الرئتين.
  • الأنظمة الغذائية الخاصة، وذلك بواسطة تناول وجبات غنية بالسعرات الحرارية والدهون لتعويض سوء الامتصاص الغذائي.
  • العلاج الجيني، والذي يعد من أحدث العلاجات المتاحة، والذي يهدف إلى تصحيح الطفرة الجينية في (CFTR). 
  • زرع الرئة، ففي الحالات المتقدمة، قد تكون عملية زرع الرئة هي الخيار الأمثل لتحسين حياة المرضى، ولكن تظل هذه العملية معقدة وتحمل معها العديد من المخاطر.

والجدير بالذكر أنه حتى وقتنا الحالي لم يتم التوصل إلى علاجات جذرية لهذا المرض، ولكن هناك علاجات متقدمة تساعد في إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة للمرضى. والتي يمكن لحاملي هذا المرض إتباعها حتى يتمكنوا من التعايش معه وممارسة حياتهم ومهامهم اليومية بشكل طبيعي.

الكشف المبكر للكشف عن مرض التليف الكيسي

يعتبر الكشف المبكر للكشف عن هذا المرض، هو خطوة حاسمة في التشخيص المبكر. حيث يمكن إجراء الفحص الجيني للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض للتأكد من احتمالية نقل المرض إلى الأطفال.

كما يمكن إجراء الفحوصات قبل الولادة لاكتشاف ما إذا كان الجنين مصابًا بالمرض أم لا، وهناك أكثر من طريقة يمكن من خلال إجراء الفحص المبكر. ومنها:

  • فحص حديثي الولادة للكشف المبكر عن التليف الكيسي.
  • فحص السائل الأمينوسي للتحقق من وجود الطفرة الجينية.
  • الفحص الجيني قبل الحمل للتأكد من سلامة الجينات.

فحص الجينات للكشف المبكر عن مرض التليف الكيسي

يلعب التشخيص المبكر دورًا حاسمًا في تحقيق نتائج علاجية أفضل وتقليل المضاعفات، ويمكن أن يساعدك فحص فحص الجينات أو الحمض النووي في الكشف عن هذا المرض مبكراً. وذلك من خلال التحقق من وجود أي طفرات في جين CFTR، والذي يؤثر على الجهاز التنفسي والهضمي.

ونحن في FitLife DNA نوفر لك فحص الجينات أو اختبار الحمض النووي الذي يمكن أن يساعدك في الكشف المبكر عن هذا المرض وغيره من الأمراض الأخرى أو الحساسية. والتحقق من حالتك الطبية لاتخاذ الإجراءات العلاجية المناسبة بشكل مبكر.

ولهذا الفحص أهمية كبيرة في التشخيص المبكر للمرض، حيث أنه يساعد في إدارة المرض بشكل أفضل، مما يمكن أن يحسن من نوعية حياة المريض. كما أن فعّال بشأن التخطيط العائلي، حيث يوفر إجراء فحص الجينات أو الحمض النووي للأزواج معلومات قيمة حول مخاطر إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي.

ما سعر فحص الجينات الوراثية للكشف المبكر عن هذا المرض؟

سعر فحص الجينات الوراثية يبلغ 230 ديناراً أردنياً، ويستغرق الفحص حوالي 3 إلى 4 أسابيع حتى ظهور النتيجة، ونحن في FitLife DNA نوفر فحصاً متكاملاً مع تقديم تقارير عدة جوانب.

والتي من خلالها ستتمكن من معرفة ما إذا كان هناك أية تغييرات غير طبيعية أو جينات تتسبب في الإصابة بهذا المرض أو غيره من الأمراض الوراثية الأخرى لتبدأ في اتخاذ الإجراءات العلاجية أو الوقائية المناسب.

كما أن هذا الفحص يوفر لك معلومات حول النظام الغذائي والتغذية والرياضات، وكذلك واحتمالية الإصابة بالأمراض مع معرفة الأداء تحت الضغط واضطراب النوم وغيرها الكثير.

كما تصِل نتائج هذا الاختبار عادةً خلال 3-4 أسابيع من عمله ويتضمن إجراء الفحص الحصول على جلسة استشارة فردية، ويمكنك طلب اختبارك الآن من هنا والحصول على استشارتك المجانية!

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

تواصل معنا

079-069-076-8